PRAlens1

 Wat is Progressieve Retinale Atrofie (PRA)?
Gegeneraliseerde Progressieve Retina Atrofie, gPRA of kortweg PRA, is een erfelijke oogziekte die voorkomt bij honden.
Dit continue, progressief verlopend ziekteproces leidt in het eindstadium altijd tot totale blindheid.
PRA is een degeneratie van het netvlies, de retina. Dit weefsel bevindt zich op de binnenkant van de oogbol. Het bevat cellen die het gezichtsvermogen bepalen: ze staan bekend als staafjes en kegeltjes.

 pra  PRA staafjeskegeltjes


Deze zogenaamde fotoreceptorcellen absorberen het licht dat door de ooglens gebundeld wordt en veranderen dit door chemische reacties in elektrische zenuwsignalen.
Deze signalen worden via de oogzenuw naar de hersenen gevoerd, waar ze in een waarneembaar beeld worden omgezet. De staafjes zijn voor het zicht in schemer, de kegeltjes dienen voor het daglicht en het zien van kleuren. Bij PRA worden eerst de staafjes aangetast, waardoor de hond slechter gaat zien in schemerlicht. In een later stadium degenereren ook de kegeltjes, waardoor totale blindheid ontstaat.

Er bestaan verschillende vormen van PRA.

PRA op vroege leeftijd:
Sommige rassen ontwikkelen al vroeg de ziektesymptomen, terwijl bij andere rassen de ziekte zich pas op latere leeftijd openbaart. Bij rassen waarbij de ziekte zich al vroeg ontwikkelt, is soms al sprake van nachtblindheid vanaf de geboorte!
Totale blindheid treedt hier op tussen het eerste en vijfde levensjaar.
Er zijn rassen die al symptomen van nachtblindheid vertonen vanaf de tweede maand, terwijl van totale blindheid bij dit ras sprake is rond het derde levensjaar. Bij deze rassen wordt de ziekte door een geremde ontwikkeling van de staafjes en kegeltjes veroorzaakt.

PRA op late leeftijd :
Bij rassen die pas op latere leeftijd PRA krijgen, kan het wel tot vier jaar duren voordat zich de eerste problemen met het gezichtsvermogen voordoen.
Maar voor de meeste rassen geldt dat rond de leeftijd van vijf jaar totale blindheid optreedt, in het uiterste geval voor de leeftijd van acht jaar.
Bij deze rassen ziet men in het begin nog geen enkel ziektebeeld. De ziekte ontwikkelt zich hier pas na de geslachtsrijpheid van de dieren.

Het algemeen ziektebeeld
Voor alle hondenrassen verloopt het ziektebeeld op dezelfde manier. Beide ogen degenereren gelijktijdig en in dezelfde mate. In het begin wordt bij de getroffen honden nachtblindheid geconstateerd. Dat wil zeggen dat zij hun gezichtsvermogen moeilijk kunnen aanpassen aan omstandigheden in schemerlicht. Na verloop van tijd doen dezelfde moeilijkheden zich voor bij daglicht. Sommige honden kunnen zich onzeker gaan bewegen, maar de meesten zullen zich na enige tijd uitstekend aan hun dagelijkse omgeving aanpassen, terwijl hun gezichtsvermogen steeds verder afneemt. Voorwaarde is dat de omgeving niet verandert. De baasjes hebben zelf vaak nauwelijks in de gaten dat hun hond langzaam blind wordt. Daarnaast ziet men een verwijding van de pupil, waardoor er een soort `schijnsel` ontstaat in de ogen, dat wordt veroorzaakt door een sterkere lichtweerkaatsing van het zieke netvlies. Vaak kan men ook een verandering constateren aan de ooglens, die troebel en ondoorzichtig wordt, uiteindelijk resulterend in een cataract. (staar).

 afbeelding PRA  pra eindstadium fundusPRA
 Normale Retina  Retina met Retina Atrofie Eindstadium Retina

Hondenrassen zijn vaak door slechts enkele dieren gegrondvest, die destijds de voor het ras belangrijke kenmerken droegen.
Door één, of misschien een paar van deze stamvaders of -moeders zouden bepaalde PRA veroorzakende mutaties in het betreffende ras kunnen zijn ingebracht.
Bij de verdere opbouw van het ras, kon het defecte gen zich ongezien (want het is immers recessief) in de populatie uitbreiden.
Door kruising van dieren die allebei dit recessieve gen bezaten, konden uiteindelijk nakomelingen ontstaan met twee defecte genen voor PRA.
En zó wordt de ziekte zichtbaar in een populatie.

Onderzoek naar PRA
Om te onderzoeken of een hond deze ziekte heeft is er een DNA test beschikbaar bij een aantal laboratoriums.
Wij zelf maken voor deze test gebruik van bloed EDTA, dit wordt bij de dierenarts afgenomen en direct naar het laboratorium gestuurd.

Resultaten

Vrij
(Pattern-A)
De hond heeft twee gezonde allelen.
Drager
(Pattern-B)
De hond heeft een gezond allel en een defect allel.
Lijder
(Pattern-C)
De hond heeft dus twee defecte allelen.


PRA en erfelijkheid
We moeten allereerst onderscheid maken tussen honden die daadwerkelijk PRA zullen ontwikkelen - ze worden 
lijders  genoemd - en honden die 'slechts' drager  van deze aandoening zijn.
De 
drager  van PRA is ogenschijnlijk gezond, ontwikkelt de ziekte dus niet, maar kan helaas de afwijking wèl aan het nageslacht doorgeven.
Voor zover tot nu toe bekend, is PRA (op één uitzondering na) bij alle hondenrassen een enkelvoudig recessief erfelijke ziekte. Dat betekent dat een pup, die later de ziekte daadwerkelijk zal krijgen (de 
lijder  dus) zowel een defect gen van de vader als van de moeder moet hebben geërfd. Dit betekent dat zowel de reu als de teef in dat geval ofwel drager  van de ziekte is ofwel lijdermoet zijn. Omdat honden die PRA-lijder  zijn, twee defecte genen bezitten, zijn alle nakomelingen van deze honden op zijn minst drager  van het defecte gen.

Behandeling
Voor zover bekend bestaat voor deze ziekte geen behandeling.

Alle mogelijke combinaties van ouderparen

Genotype Toegestaan Statistische procenten
Vrij
(Pattern-A)
A
B
C
AxA=100%A
AxB=  50%A en 50%B
AxC=100%B
Drager
(Pattern-B)
A BxA=  50%B en 50%A
Lijder
(Pattern-C)
A CxA=100%B


In totaal zijn er dus 5 mogelijkheden in de keuze van de ouderparen.
Echter kunnen er in de praktijk een percentages voorkomen. Er zijn immers nesten met wel 6 reuen en maar 1 teefje, terwijl de kans op een reu of teef altijd gelijk is.
Dus 50-50. Maar hoe meer pups in een nest, hoe dichter deze percentages benaderd worden.